גליומות בגזע המוח 16.05.2019

פרופיל מולקולרי של גליומות בגזע המוח באמצעות דנ"א מנוזל ה-CSF

על שיטה חדשה ופחות פולשנית מביופסיה שבאמצעותה יהיה ניתן לאפיין מבחינה מולקולרית גליומות בגזע המוח ובכך להתאים טיפול בצורה מיטבית

מוח (אילוסטרציה)
מוח (אילוסטרציה)

גליומות בגזע המוח הן בעלות הטרוגניות מולקולרית, כאשר פעמים רבות קיים קושי לנתח אותן בבטחה והאפשרויות הטיפוליות מוגבלות בגלל המיקום שלהן. המגבלות הללו יוצרות אתגרים לבצע ביופסיה, מה שמגביל את היכולת להשתמש בפרופיל מולקולרי שגרתי ולהחליט על טיפולים מותאמים באופן אישי.

במחקר הנוכחי החוקרים בדקו את הפוטנציאל של ריצוף דנ"א מהגידול הנמצא בסירקולציה (ctDNA – circulating tumor DNA) שמבודד מתוך נוזל ה-CSF - cerebrospinal fluid, כגישה פחות פולשנית להערכה מולקולרית של גליומה בגזע המוח.

החוקרים דגמו CSF ממטופלים בכמה דרכים, במהלך הניתוח (91.2%, 52/72), באמצעות שאנט מחדרי המוח לחלל הבטן (3.5%, 2/57) או באמצעות ניקור מותני (5.3%, 3/57). כל הדגימות נאספו לפני ההתערבות הניתוחית שבוצעה לטיפול בגידול.

הריצוף של הגנים הקשורים לגליומה בוצע מה-ctDNA שבודד מתוך ה-CSF, וכאשר היה ניתן, גם מדנ"א תואם מהדם והגידול. במחקר נכללו 57 מטופלים, בהם היו תשעה מטופלים עם גליומה במדולה ו-23 מטופלים עם DIPG י(diffuse intrinsic pontine gliomas).

החוקרים הצליחו לזהות לפחות מוטציה אחת ספציפית לגידול ב-82.5% מדגימות ה-CSF ctDNAי(47/57). במקרים בהם היתה לפחות מוטציה אחת בגידול הראשוני, זוהו שינויים ב-CSF ctDNA ב-97.3% מהמקרים (36/37). בנוסף, ב-83% מהמקרים (31/36), זוהו כל השינויים בגידול הראשוני באמצעות ה-CSF וב-91.9% (34/37), זוהו לפחות חצי מהשינויים. מתוך עשרה מטופלים אצלם לא נמצאה מוטציה בגידול הראשוני, 30% (3/10) הדגימו שינויים סומטיים הניתנים לזיהוי ב-CSF.

בסופו של דבר, זיהוי מוטציות באמצעות ctDNA מנוזל הדם פחות רגיש בהשוואה לריצוף של ctDNA מה-CSFי(38% בהשוואה ל-100%, בהתאמה). החוקרים הסיקו כי ריצוף עמוק של ctDNA מה-CSF היא שיטה אמינה לצורך זיהוי שינויים ספציפיים בגידולים בגזע המוח. השיטה הזו עשויה להוות גישה חלופית לביופסיה סטראוטקטית במטרה ליצור פרופיל מולקולרי לגידולים בגזע המוח.

מקור:

Pan, C. et al. (2019) Acta Neuropathologica 137,2.

נושאים קשורים:  ביופסיה נוזלית,  ctDNA,  גזע המוח,  גליומה,  פרופיל מולקולרי,  מחקרים
תגובות